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首個較大規模中國人群自閉癥基因測序結果出爐

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2016 年底,第一個較大規模的中國人群自閉癥的基因測序研究成果發表在《自然·通訊》雜志上,將對自閉癥成因的遺傳研究向前推進了一步,對于飽受自閉癥困擾的家庭來說,任何微茫的希望都值得期待。

二十幾歲的莊天岳,看一遍樂譜就能彈奏出來,可以把NASA 歷史倒背如流,這樣一個看似有著超常能力的人,同時也是一位自閉癥患者。在陳國富出品的紀錄片中,他被稱為“來自遙遠星球的孩子”。

發現29個中國人群孤獨癥高風險基因

中南大學教授夏昆與美國華盛頓大學醫學院教授Evan Eichler及其他同事合作,分析了1543名擁有自閉癥譜系障礙的中國人與自閉癥風險相關的189個基因。發現約有4%的中國自閉癥患者攜帶有新發突變,這些新發突變分布于29個風險基因上,其中以基因SCN2A 的新發突變率最高(約1.1%)。

按照夏昆的說法,研究結果表明,這29個風險基因是中國人群孤獨癥的高風險基因,并且說明孤獨癥具有高度的遺傳異質性,單個基因或變異只能解釋極小部分的患者。此外,發現基因SCN2A的新發突變率達到1.1%,SCN2A編碼離子通道蛋白,某些針對離子通道開發的神經精神藥物可能對于改善自閉癥患者的臨床癥狀具有一定的作用。

華東師范大學教授楊廣學在接受《科技導報》采訪時稱,本項基因測試研究有重要意義。價值主要在于對大樣本的測查,探究基因型和表型的關系,對于自閉癥的成因,臨床診斷和類型劃分具有參考價值。但他同時也指出,當前中國醫療系統對于自閉癥診斷的準確性還存在很多問題,因此大樣本的選取也可能存在不準確的問題。

中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所研究員仇子龍首先肯定了這項研究成果的重要性,他通過《科技導報》表示,夏昆課題組做了非常重要的貢獻。然而,他認為,我們也應該看到在這方面研究中,國內相比于國際先進水平還是有一定的差距。在過去的5~10 年內,美國和歐洲的一些國家,在自閉癥患者的遺傳性方面,已經進行過很多次全基因組范圍內的測序了。

根據2015年《中國自閉癥教育康復行業發展狀況報告》數據顯示,中國自閉癥個體可能超過1000萬,自閉癥患病率約為1%,基本相當于全球的平均水平。遺憾的是,并非所有的自閉癥患者都像莊天岳一樣,在某方面有過人的天賦,他們中的大多數,都只是普通人。

自閉癥的研究進展牽動人心,筆者檢索發現,在Web of Science 數據庫中,截至2016年初,“autism”的研究文章數量為7109條,以“自閉癥”或“孤獨癥”為關鍵詞在生物谷網站上檢索到新聞100多條。

自閉癥成因尚無定論,有效療法仍需等待

關于自閉癥的成因,目前尚無定論。仇子龍介紹說,自閉癥的成因還是以遺傳因素為主,基因突變以后蛋白質發生了功能上的改變,引起大腦神經的環路功能出現異常。腦內不同的神經環路負責不同的學習、記憶等認知行為,神經環路出現異常,進而會導致行為異常。

他進一步說明,“在自閉癥的成因方面,環境因素肯定也有,但是這個問題很難研究,尤其是在遺傳因素還沒搞清楚的情況下。”仇子龍認為有必要建立更高級的動物模型來進行研究。2016年初,其帶領的研究團隊曾在《Nature》雜志上發文,首次建立了攜帶人類自閉癥基因的非人靈長類動物模型,并進一步對患有自閉癥的轉基因猴進行詳細的腦成像研究,以期待用基因編輯工具對這些攜帶自閉癥基因的轉基因猴進行基因治療,探索最終治愈自閉癥之路。

早在16世紀,“autism”這個詞出現之前,就已經出現了關于自閉癥患者行為的記載。其后,在對自閉癥成因的早期研究中,美國精神醫學之父Leo Kanner也曾把自閉癥的成因歸結為父母的冷漠態度,并一度引發“冰箱理論”的盛行。到1980年,自閉癥開始被認為是一種廣泛的發展障礙。近十多年來,自閉癥已經被確定是復雜的腦部發育障礙所引起的。相比于自閉癥成因研究的緩慢推進來說,還沒有切實有效的針對自閉癥核心癥狀的治療方法。據悉,目前在使用中的療法主要可以分為生物和非生物療法。生物療法包括抗生素、藥物和飲食等;其他治療方法包括以促進人際關系為基礎的療法、以技巧發展為基礎的干預療法、基于生理學的干預療法等。楊廣學主張采用生態化干預思路,他在《自閉癥整合干預》一書中,建議整合家庭、學校、機構、社區的多層干預,構成生態化干預的系統,幫助自閉癥患者學會生活、休閑、工作。

仇子龍在談到自閉癥的治療研究時,也提到“還沒有對癥下藥的治療方法”,但他表達了建立動物模型尤其是靈長類動物模型用于治療研究的重要性。在他看來,在接近人的動物中構建模型,將有助于在人身上開展臨床試驗,以此為基礎,配合醫院進行與神經調控相關的嘗試性治療。

根據夏昆的介紹,本次中國人群自閉癥的基因測序屬于一個長期連續性的研究計劃——基因型-表型關聯研究計劃(Genotype and Phenotype Correlation for Autism,GPCA)的一部分。目前第2期正在進行當中,已經完成和第1期相當的樣本量。對此,楊廣學認為該研究第2期樣本測序對亞型進行更為具體的劃分,可能還有較長的路要走。

紀錄片中,莊天岳的媽媽說,她的兒子有時會用自己的方式和陌生人打招呼,很多人被嚇到后迅速閃開了,每當此時,莊天岳就會一臉落寞。希望借助科學的發展,自閉癥終有一天可以被治愈,我們能夠更加深刻地懂得那些來自遙遠星球的孩子。

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責任編輯: 李浩

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